檢驗項目
X染色體脆折症(Fragile X syndrome)
最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外,其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。FMR1 基因內發生CGG 重複次數異常增加,導致無法生成FMRP 基因產物,FMRP 是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。
<不同儀器、實驗室、參考值或有不同>
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